Le 28 février 2025, le prince Frederik de Luxembourg, âgé de 22 ans, s'est éteint à Paris des suites d'une maladie génétique rare appelée maladie mitochondriale POLG. Diagnostiqué à l'âge de 14 ans, Frederik a consacré sa vie à sensibiliser le public et à soutenir la recherche sur cette affection dévastatrice.
La maladie mitochondriale POLG : une affection rare et complexe
La maladie mitochondriale POLG est une pathologie génétique qui affecte les mitochondries, les centrales énergétiques des cellules. Les mutations du gène POLG perturbent la réplication de l'ADN mitochondrial, entraînant une défaillance progressive de multiples organes tels que le cerveau, les nerfs, le foie et les muscles. Les symptômes varient en fonction de l'âge d'apparition et peuvent inclure des crises d'épilepsie, une faiblesse musculaire, des troubles de la coordination et une insuffisance hépatique.
L'engagement de Frederik : de la lutte personnelle à la création de la Fondation POLG
Malgré les défis imposés par sa maladie, Frederik a fait preuve d'une résilience et d'une détermination remarquables. En 2022, il a fondé la Fondation POLG avec pour mission de soutenir et d'accélérer la recherche visant à trouver des traitements efficaces et, ultimement, un remède pour les troubles mitochondriaux liés au gène POLG. En tant que directeur créatif de la fondation, Frederik a conçu le site web, le logo et a lancé une ligne de vêtements appelée MITO pour sensibiliser le public et collecter des fonds pour la recherche.
L'impact de la Fondation POLG sur la recherche et la communauté des maladies rares
La Fondation POLG est devenue un acteur clé dans le financement de la recherche fondamentale, translationnelle et clinique sur les troubles liés au gène POLG. Elle collabore avec la communauté scientifique mondiale pour développer des outils essentiels et partager largement ses découvertes. En soutenant des initiatives de recherche innovantes, la fondation contribue non seulement à la compréhension de la maladie POLG, mais aussi à celle d'autres affections liées aux mitochondries, telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson et certaines formes de cancer.
Un héritage de courage et d'espoir
Le parcours de Frederik est une source d'inspiration pour de nombreuses personnes touchées par des maladies rares. Son engagement indéfectible envers la recherche et son désir d'aider les autres ont laissé une empreinte durable. La Fondation POLG continue de porter sa vision en œuvrant pour un avenir où des traitements efficaces et des remèdes seront disponibles pour les patients atteints de troubles mitochondriaux liés au gène POLG.
Auteur
Mayeul BERETTA
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